Գեներալ

Գերմանիայում բժիշկները բուժում են Գոմի չծնված նորածինների ժառանգական խանգարումը

Գերմանիայում բժիշկները բուժում են Գոմի չծնված նորածինների ժառանգական խանգարումը



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

2016-ին լքված բժշկական փորձը վերջապես հաջողություն բերեց Գերմանիայի բժիշկներին, ովքեր կարողացան հաջողությամբ բուժել չծնված նորածինների գենետիկ խանգարումը, մինչդեռ դեռ արգանդում էին: Երեք չծնված երեխաներ բուժվել են X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia- ից (XLHED), հազվագյուտ գենետիկական վիճակ, երբ երեխաները ծնվում են ժանիքի նման ատամներով և առանց քրտնագեղձերի:

XLHED հիվանդները չունեն հատուկ սպիտակուցներ արտադրելու ունակություն, որը պահանջվում է քրտինքի խցուկներ զարգացնելու համար: Այս գենետիկ պայման ունեցող երեխաները ունեն ծայրահեղ ջերմային անհանդուրժողականություն, ինչը շատ դեպքերում կարող է հանգեցնել նաև կյանքին սպառնացող հիպերտերմիայի:

«Դա կարող է կյանքին սպառնացող լինել, երբ նրանք երիտասարդ են: Դրանք շատ արագ են տաքանում, եթե նրանց մեքենայում եք թողնում », - բացատրեց թերթի գլխավոր հեղինակ Հոլմ Շնայդերը: «Բայց երբ դրանք ավելի մեծ են, նրանք բնազդաբար գիտեն հովանալ»:

Ապագա երեխան առաջին անգամ է բուժվում արգանդում ժառանգական խանգարման պատճառով: Համարձակ փորձը ներառում էր սպիտակուցային դեղամիջոց ներարկել այն ժամանակ, երբ քրտինքի խցուկները սկսում են զարգանալ:

Էրլանգեն-Նյուրնբերգի համալսարանի գերմանական կլինիկան 2016-ին արդեն մասնակցել է սպիտակուցների փոխարինման ընթացակարգին: Բայց Edimer Pharmaceutical- ի կողմից մշակված դեղամիջոցը չի աշխատել:

Ուսումնասիրությունն, ի վերջո, հրաժարվել է, և արտադրողը ստիպված է եղել դադարեցնել բիզնեսը:

Կորիննա Թ. Գերմանացի բուժքույրն արդեն մեկ որդի ուներ այս հիվանդությամբ: Այս հազվագյուտ գենետիկ պայմանի մասին նա իմացավ, երբ որդին երկու տարեկան էր:

«Նա անընդհատ լաց էր լինում, քանի որ շատ էր տաքացել», - ասաց Կորիննան: Դրանից հետո նա հղիացավ երկվորյակների հետ: Հղիության 21 շաբաթվա ընթացքում ուլտրաձայնից պարզվեց, որ երկվորյակները նույնպես ունեցել են նույն խանգարումը:

Կորիննան և նրա ամուսինը մոտեցան Շնայդերին `խնդրելով արգանդի բուժում` օգտագործելով Edimer- ի դեղը, որը չնայած մարդկանց մոտ անհաջող էր, բայց աշխատում էր հղի կենդանիներին ներարկելիս

«Մենք տատանվում էինք», - ասաց Շնայդերը: «Այդ իրավիճակում դու երկու անգամ ես մտածում: Դուք ավելի շատ մտածում եք ներգրավված ռիսկերի մասին ՝ երեք կյանք, բայց նաև հնարավորություններ, որոնք դրանք կարող են բերել »:

Նա, այնուամենայնիվ, համաձայնել է կատարել կլինիկական ընթացակարգը և նաև հասցրել է թույլտվություն տալ համալսարանից ՝ «կարեկցող օգտագործման» բացառմամբ: Schneider- ը կարողացավ ձեռք բերել մնացած դեղամիջոցը նախորդ Edimer- ի դատավարությունից:

Նրա թիմը թմրանյութը ներարկել է անմիջապես երկվորյակների ամնիոտիկ պարկերի մեջ ՝ հաշվի առնելով այն փաստը, որ բացակայող սպիտակուցը միայն ժամանակավորապես պահանջվում է հղիության 20-30 շաբաթվա ընթացքում: Հենց այդ ժամանակ քրտինքի խցուկները սկսում են զարգանալ պտղի մեջ:

Կորիննան ասաց, որ բուժումն աշխատում է իր երկվորյակների համար: «Երկվորյակները կարող են նորմալ քրտնել», - ասաց նա: Չնայած նրանք դեռ ունեն դեմքի անսովոր հատկություններ և բացակայում են ատամները:

Այս փորձի հաջողությունից հետո Schneider- ին դիմեցին նաև այլ ծնողներ `նմանատիպ բուժման համար: Կորիննայի հետ հաջող փորձից հետո թիմին հաջողվեց բուժել նաև մեկ այլ կնոջ պտուղ:

Այնուամենայնիվ, Շնայդերը կարծում է, որ չնայած դեղամիջոցն աշխատել է, բայց դեղամիջոցների շուկայահանման ընկերությունների շանսերը շատ ավելի քիչ են: Դա պայմանավորված է նրանով, որ հիվանդությունը շատ հազվադեպ է հանդիպում, և դրա վրա ազդում է միայն 25000 մարդուց 1-ը: Բացի այդ, արգանդում հիվանդության բուժումը կրկին վտանգ է ներկայացնում ընկերությունների համար:

«Եթե ցանկանում էիք դա պատրաստել հիվանդների համայնքի համար և այն տնօրինել կյանքում մեկ անգամ, ապա հավանականությունը, որ այն երբևէ շահավետ կլինի, շատ քիչ է», - ասաց Շնայդերը: «Բայց այստեղ դուք ունեք մի անբուժելի խանգարում, չկա թմրանյութ, և կա մի բան, որը գործում է ՝ երեքից երեքը»:


Դիտեք տեսանյութը: Ինչպես տեղափոխվել Գերմանիա աշխատանք, ուսուցում և ամուսնություն Հայոց Վլոգ (Օգոստոս 2022).